Биохимичен скрининг за генетични аномалии на плода в ранен етап от бременността!

В ранен етап от бременността можем да говорим за така наречения биохимичен скрининг за генетични аномалии на плода!

Биохимичен скрийнинг за генетични аномалии на плода в ранен етап от бременността

Какво, обаче представлява този биохимичен скрининг? Каква част от процедурите извършвани по него се поемат от Здравна каса и каква част не? Колко ще струва на една бременна да си направи изследванията за скрининг, които не попадат в плана на Здравната каса? И, защо в крайна сметка тези изследвания за генетични аномалии на плода в ранен етап от бременността – е толкова важно да бъдат направени? Всичко това ще обсъдим с вас днес.

По тази тема сме ви споделяли и материали преди като този за амниоцентезата. Прочетете за това важно изследване, което е платено не и от Здравна каса в България разбира се, а от родителите! Информацията по темата ще ви е полезна. Сега нека поговорим, обаче общо за биохимичния скрининг, неинвазивните тестове и феталната морфология.

Ранни тестове за генетични аномалии на плода – какво лекарите наричат биохимичен скрининг и неинвазивни тестове?

Всяка бременна, особено днес във века на информационните технологии и свръх информираността, се пита дали бебето и е здраво? Как се развива в утробата и дали няма вродени аномалии в развитието (най-често на хромозомно ниво), които могат да бъдат засечени на ранен етап от бременността. Тук идва ролята на така наречените изследвания за БХС в България или казано по разбираемо за Биохимичен Скрининг и неинвазивното тестване. Възможностите, които семействата търсят, за да се уверят че бебето им е добре развито и няма аномалии, са редица.

По Здравна каса у нас, когато бременността на жената се развива в рамките на нормалното, се отпускат три броя изследвания за аномалии (предимно ехографски!) – които са най-елементарните и ефективността им на отчитане е спорна. По своята същност ранният биохимичен скрининг на плода за генетични аномалии, започва още от 11-та до 13-та гестационна седмица на бременността, а за неинвазивни тестове от 9-та. Всяко допълнително ехографско изследване за БХС или друго такова се заплаща от родителите. Цената за подобен род изследвания за ранни генетични аномалии започва от 100 да не кажем 200 лева!!! Това е непосилно за повечето средностатистически семейства у нас и развитието на техните бебета е по скоро в ръцете на съдбата, отколкото на държавата.

В големите градове цифрите на тези суми значително скачат и определено някои семейства могат да си го позволят, но биохимичния скрининг на ранен етап не е достъпна услуга за всички бременни в страната определено. Някои специфични изследвания за БХС струват от порядъка на 1500лв, което вече ограничава достъпността на тази услуга за бременни, до минимум. И все пак, какво им е толкова специфичното на този род изследвания? За да си отговорим на този въпрос е важно да знаем – дали при определена възраст на бременната се препоръчва пакета от БХС или той е важен за всички бременни?

Мнението на специалистите в областта е, че този тип неинвазивни пренатални тестове и тестове за БХС са препоръчителни за пациентки, които са в графа – рискови по отношение на генетични аномалии. Тоест не всички бременни е нужно да се подлагат на този набор от изследвания и все пак, защо Здравна каса не ги покрива? Като рискови могат да се определят бременни жени на възраст, такива които са имали предишни завишени показатели на тестове за БХС, риск от хромозомни аномалии засечен на ехографски преглед, предишна бременност с установени хромозомни аномалии и други.

Обаче оказва се, че много жени не попадащи в изброените рискови групи, също искат да си направят тези неинвазивни пренатални тестове! Защо? Защото така те имат по-голяма сигурност за липсата на генетични аномалии при тяхното бебе и този род тестове не са никаква заплаха за загубата на плода!!!

Ранни тестове за генетични аномалии на плода – какво представляват неинвазивните биохимични скрийнинг тестове и какви са техните предимства?

Този род тестове изследват предимно наречената от специалистите „свободна ДНК“. Тоест ДНК-то на бебето в утробата на майката се изследва на база високотехнологичен анализ, а самата ДНК на плода се взима от кръвта на майката, където тя циркулира свободно. Накратко на бременната е взета кръвна проба. Тя се изпраща към специализирана лаборатория за целта. Много е важно за този тип БХС изследвания от неинвазивен тип качеството на самата кръвна проба ( кога е взета, как е съхранявана и транспортирана?), за да се получат валидни резултати.

Главното предимство на биохимичния скрийнинг за генетични аномалии на плода в ранен етап от бременността и с неинвазивен характер е именно неинвазивният им характер. За разлика от амниоцентезата, където пробата се взема от плацентата и има риск за загуба на плода, макар и минимален (около 1%). При БХС се взима кръв от бременната и риск за бебето не съществува! Не мислете, че този тип тестове не са точни. Напротив, те са много коректни и дават ефективни резултати в около 99% от случаите, при минимален шанс за грешен анализ.

Неинвазивните биохимични тестове могат да се правят още в 9-та гестационна седмица от бременността. Те за разлика от амниоцентезата, хориалната биопсия и кордоцентезата не трябва да се правят след 11-та гестационна седмица. Но трябва да сте наясно, че БХС, фетална морфология и неинвазивните тестове за генетични аномалии – са три различни и отделни неща. Те могат да се комбинират помежду си. Макар и доста точни неинвазивните тестове, при даден положителен резултат, препращат бременната към инвазивната амниоцентеза – понеже сами по себе си не са причина за прекъсване на бременността! Освен това феталната морфология е много ценно изследване, понеже тя не показва единствено генетични аномалии на хромозомно ниво. При нея могат да се засекат аномалии на сърцето, нервната система, бъбреците, гръбнака и други – като не е задължително те да са генетично обвързани.

Прочетете още за феталната морфология – ще ви бъде полезно.

Според специалистите неинвазивните тестове заедно с биохимичния скрининг и феталната морфология дават пълна и точна картина за нормалното развитие на плода в майчината утроба. Неинвазивните тестове могат да се правят и при многоплодна бременност и след Ин витро оплождане вече. Те дават най-точни данни за генетични заболявания, като Синдром на Даун, на Едуардс, Патау. Те най-често се срещат сред хората, но редките генетични аномалии не се засичат от този пренатален тест. Те не могат да се засекат на ранен етап от развитието въобще.

Например при близнаци в утробата неинвазивните тестове могат да засекат генетична аномалия, но не и при кой от близнаците е изявена. За целта се извършва амниоцентеза. Най-често неинвазивните тестове засичат хромозомни изменения от типа на налични три хромозомни комплекта в организма на бебето, наместо на нормалните два. Говорим, както вече споменахме за Синдром на Даун най-вече, но степента на умствени и физически увреждания при него е различна за различните деца. Синдромите на Едуардс и Патау дават възможност на бебетата да живеят няколко дни, защото са свързани с тежки физически аномалии от различно естество. Неинвазивните тестове засичат и полови аномалии у двата пола бебета – Синдром на Търнър при момичетата и Синдром на Клайнфелтер при момчетата. Става дума за наличието на една Х хромозома при момичетата и на повече от една при момчетата.

Като цяло неинвазивните тестове за хромозомни генетични аномалии, биохимичния скрийнинг и феталната морфология са неразделна част от ранните изследвания по време на бременността и вървят ръка за ръка – макар и по-голямата част да си ги плащаме сами. Дано скоро българското здравеопазване помисли повече за бременните и им осигури нужният скрининг пакет, които подобава на 21 век. Лека и спокойна бременност мили мами!

сатенена нощница18лв.
сатенена нощница 25лв.
сатенена нощница 20лв.
сатенена пижамка 23лв
сатенена пижама 36лв
bstyle.bg
Сатенена нежност

Усетете я!
Използвайте промо код mamaitati

| Сподели с приятели