Хемофилия е генетично заболяване, свързано с нарушено кръвосъсирване, което води до спонтанна загуба на кръв. Боледуват децата от мъжки пол поради наличие на патологичен ген в единствената им X хромозома.
Съществуват основно два типа на заболяването:
Хемофилия А
Хемофилия А е рядко срещано заболяване с честота около 1/10 000 човека. Болестта обаче засяга предимно мъже и честотата при този пол е около 1/5000. Проявява се по-различен начин в зависимост от мутациите в гена F8, които могат да доведат до намаляване или пълно отсъствие на активност на FVIII (основен кръвосъсирващ протеин). Изходните нива на FVIII обикновено корелират със степента на кървене и могат да се използват за класифициране на тежестта на хемофилията. Приблизително 50-60% от хората с хемофилия А имат тежката форма.
Хемофилия Б
Пациентите с нарушения на кървенето показват по-висока честота на пародонтални заболявания, както и на зъбен кариес, по отношение на страха от кървене, което води до липса на хигиена на устната кухина и здравето на устната кухина. Най-изявената орална проява на лека хемофилия В би била гингивално кървене по време на ексфолиране на първична зъбна редица или продължително кървене след инвазивна процедура / екстракция на зъб; При тежка хемофилия може да има спонтанно кървене от устните тъкани (напр. Мекото небце, език, устната лигавица), устните и венците, с екхимози. В редки случаи може да се наблюдава хемартроза (кървене в ставното пространство) на темпоромандибуларната става (TMJ).
Пациентите с хемофилия ще изпитат много епизоди на орално кървене през целия си живот. Средно 29,1 кръвоизливи на година са достатъчно сериозни, за да изискват заместване на фактор при пациенти с дефицит на F VIII, които 9% включват орални структури. Децата с тежка хемофилия имат значително по-ниско разпространение на зъбния кариес и по-ниски резултати от плаките в сравнение със съпоставените здрави контроли.
Какви са симптомите
- Честа поява на синини в ранна детска възраст;
- Спонтанно кървене най-често в мускулите, меките тъкани и ставите;
- Прекомерно кървене при травма;
Повечето деца често падат и се удрят при прохождането и в първите години от живота си. Появата на синини е нещо нормално за периода на детството, но при децата с хемофилия се касае за дълбоки мускулни хематоми и сериозни кръвоизливи, обхващащи големи части от тялото.
Засегнатите ставите могат да бъдат подути, силно болезнени и деформирани. Ако заболяването не се третира може да се стигне до мускулна атрофия. Може да се наблюдава често кървене от носа, кръв в изпражненията или урината.
При леките форми на болестта, безпричинното кървене липсва, наблюдават се сериозни кръвоизливи след тежка травма или оперативна интервенция, екстракция на зъб.
Как се поставя диагнозата
Тежката и среднотежка форма на заболяването обикновено се проявяват още в кърмаческа възраст, докато леката може да остане незабелязана по-дълго време.
Диагнозата се поставя след преглед от хематолог. Проследява се статуса на кръвосъсирване и се пускат кръвни изследвания, с които се установява времето за кръвосъсирване и дефицита на фактор VІІІ или ІХ.
Как се предава заболяването
Жените имат две X хромозоми и обикновено не показват признаци на заболяването, тъй като дори едната хромозома да е засегната, то другата успява да компенсира нужните фактори за съсирването на кръвта. Мъжете обаче имат само една X хромозома и при дефект в нея, болестта се проявява. 50 % от мъжете, чиято майка е носител на дефектния ген се раждат с хемофилия. Ако бащата е засегнат от заболяването, то синовете му са здрави, а дъщерите му са носители.
Какво е лечението
Лечението представлява преливане на плазма, чрез която болните получават фактора, който им липсва. Това е заместителна терапия, която се провежда през целия живот на болния. Препаратите обикновено се прилагат няколко пъти седмично в домашни условия. Дозата и честотата зависят от конкретния препарат и тежестта на заболяването. Има иновативни продукти с фактори с удължено действие, които дават възможност за по-рядко приложение. Използва се и генна терапия, при която дефектния ген се замества с нормален.
Тежките кръвоизливи се овладяват в болница.
Каква е прогнозата и как протича животът на децата с хемофилия
В миналото хемофилията е била детска болест, тъй като засегнатите рядко са преживявали повече от 15 години. С напредването на медицината обаче тяхната продължителност на живот е нормална.
При съвременните методи на лечение децата могат да водят пълноценен живот. Децата с хемофилия трябва да получават медикаментите си през определен период от време и могат да се развиват напълно нормално – да учат, да играят, да имат умерена физическа активност.
Навременното лечение намалява риска от животозастрашаващо кървене и увреждане на мускулите и ставите в дългосрочен план.