Хемофилия е генетично заболяване, свързано с нарушено кръвосъсирване, което води до спонтанна загуба на кръв. Боледуват децата от мъжки пол поради наличие на патологичен ген в единствената им X хромозома.

Съществуват основно два типа на заболяването:
- Хемофилия А
- Хемофилия Б
Хемофилия А е по-разпространения тип и се свързва с лесна склонност към кървене.
Според тежестта на симптомите, болестта може да бъде тежка, умерена или лека.
Какви са симптомите?
- Честа поява на синини в ранна детска възраст;
- Спонтанно кървене най-често в мускулите, меките тъкани и ставите;
- Прекомерно кървене при травма;
Повечето деца често падат и се удрят при прохождането и в първите години от живота си. Появата на синини е нещо нормално за периода на детството, но при децата с хемофилия се касае за дълбоки мускулни хематоми и сериозни кръвоизливи, обхващащи големи части от тялото.
Засегнатите ставите могат да бъдат подути, силно болезнени и деформирани. Ако заболяването не се третира може да се стигне до мускулна атрофия. Може да се наблюдава често кървене от носа, кръв в изпражненията или урината.
При леките форми на болестта, безпричинното кървене липсва, наблюдават се сериозни кръвоизливи след тежка травма или оперативна интервенция, екстракция на зъб.
Как се поставя диагнозата?
Тежката и среднотежка форма на заболяването обикновено се проявяват още в кърмаческа възраст, докато леката може да остане незабелязана по-дълго време.
Диагнозата се поставя след преглед от хематолог. Проследява се статуса на кръвосъсирване и се пускат кръвни изследвания, с които се установява времето за кръвосъсирване и дефицита на фактор VІІІ или ІХ.
Как се предава заболяването?
Жените имат две X хромозоми и обикновено не показват признаци на заболяването, тъй като дори едната хромозома да е засегната, то другата успява да компенсира нужните фактори за съсирването на кръвта. Мъжете обаче имат само една X хромозома и при дефект в нея, болестта се проявява. 50 % от мъжете, чиято майка е носител на дефектния ген се раждат с хемофилия. Ако бащата е засегнат от заболяването, то синовете му са здрави, а дъщерите му са носители.
Какво е лечението?
Лечението представлява преливане на плазма, чрез която болните получават фактора, който им липсва. Това е заместителна терапия, която се провежда през целия живот на болния. Препаратите обикновено се прилагат няколко пъти седмично в домашни условия. Дозата и честотата зависят от конкретния препарат и тежестта на заболяването. Има иновативни продукти с фактори с удължено действие, които дават възможност за по-рядко приложение. Използва се и генна терапия, при която дефектния ген се замества с нормален.
Тежките кръвоизливи се овладяват в болница.
Каква е прогнозата и как протича животът на децата с хемофилия?
В миналото хемофилията е била детска болест, тъй като засегнатите рядко са преживявали повече от 15 години. С напредването на медицината обаче тяхната продължителност на живот е нормална.
При съвременните методи на лечение децата могат да водят пълноценен живот. Децата с хемофилия трябва да получават медикаментите си през определен период от време и могат да се развиват напълно нормално – да учат, да играят, да имат умерена физическа активност.
Навременното лечение намалява риска от животозастрашаващо кървене и увреждане на мускулите и ставите в дългосрочен план.